Sağlık

Hemofili Hastalığı Nedir?Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalığı ile karşı karşıya kaldıysanız eğer, hiç şüphesiz son derece endişeli ve Hemofili ile ilgili aklınıza gelebilecek birçok soru bulunmaktadır. Bizde;

  • Hemofili hastalığı nedir?
  • Hemofili belirtileri nelerdir?
  • Hemofili nedenleri nelerdir?
  • Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür?

Hemofili hastalığı nedir?

Hemofili hastalığı kan pıhtılaşma faktörlerindeki bozuklukla karakterize yaşam boyu devam eden kalıtsal bir bozukluktur. Hastalık asemptomatik kadın taşıyıcılar tarafından erkek çocuklara geçirilir. Hemofili x kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterir.

Baba ağır hemofili ve hamile anne taşıyıcı ise gebeliğin erken dönemlerinde fetüsün cinsiyetini belirlemek için amniosentez yapılmalıdır. Ayrıca hemofili spontan genetik mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir. Hemofili A’ da plazmada faktör 8 (antihemolitik faktör) eksikliği söz konusudur. Hemofili B’ de ise faktör 9 eksikliğinden söz konusudur. Hemofili A ve B’nin genetik ve klinik bulguları benzerdir.Hemofili hastalığı kandaki faktör düzeyine göre sınıflandırılır. Eğer faktör düzeyi normalin %1’in altında ise buna ağır hemofili denir.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofili hastalığında sıklıkla çocuk yürümeye başlayıp aktif oluncaya kadar kanama görülmez. Deri altı ve kas içi kanamaları daha sık görülür. Periton ve plevra boşluklarında spontan ya da travmatik kanamalar olabilir. Hastalığın en tipik belirtisi hemartrozdur. Diz, dirsek, el ve ayak bileğindeki kanamalar; şişlik, hareket kısıtlaması ve kalıcı deformitelere neden olur. Çocuk eklem ağrısından ya da sertliğinden yakınabilir.

Eklemdeki tekrarlayan kanamalar sinovial membranında zedelenmeye ve artiküler kıkırdakta dejenerasyona yol açar. Hemartroza bağlı olarak daha uzun sürede kontraktürler, kas atrofileri ve osteoporoz gelişebilir. İç kanamalar ciddi fiziksel komplikasyonlara neden olabilir. Periferik sinirlerin çevresinde meydana gelen kanamalar nedeniyle periferal nöropati, ağrı, parestezi ve kas atrofisi gelişebilir. Bunlara ek olarak hastada epistaksis, genitoüriner kanama, gastrointestinal kanama ve daha da önemlisi intrakardiyak ve intraserebral kanamalar görülebilir. Kafa ve boyun içine olan kanamalar hayatı tehdit edici acil olaylardır.

Hemofili hastalığı tanısı ise; tam kan sayımı, trombosit fonksiyon testleri ve pıhtılaşma çalışmaları ile konur. Plazma faktör 8 düzeyinin düşük olduğu gözlenir. Kan koagülasyon testleri; protrombin zamanı (PT), kısmi tromboplastin zamanı (PTT), tromboplastin, jenerasyon testi(TGT) ve tüketimi testleridir. Genellikle PT ve PTT uzamıştır,TGT’ de artma vardır.

Hemofili hastalığı nedir? Hemofili belirtileri nelerdir? Hemofili nedenleri nelerdir? Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür?

Hemofili Hastalığı Olan Çocuklarda Koruyucu Hemşirelik Yaklaşımları:

Gebelik döneminde hemofili riski taşıyan olguların amniosentezle tanılanması, hastalığın önlenebilirliğindeki en önemli adımdır. Fakat ailelerin bu yöntemi kullanacak sosyal güvencelerinin yokluğu ve mali güçlerinin yetersiz olması riskin devamına neden olmaktadır. Bu tablo, hemofilinin önlenebilirliğindeki hemşirelik gücünün kullanılmasını daha da önemli kılmıştır. Koruyucu hemşirelik anlayışında önleme yönelik girişimler ilk amacı oluşturmaktadır.

Hemofili hastalığının yaşam boyu sürdüğü düşünüldüğünde bu hastaların çocukluktan başlayarak yaşamlarının her döneminde düzenli ve sürekli bakım gereksinimleri olduğu görülmektedir. Çocuğun bakımından birinci derecede sorumlu olan aile, bu hastalığı tanıyarak çocuğunu onunla kabul etme becerisini göstermek durumundadır. Ailelerin bu beceriyi kazanmaları hiç de kolay olmamaktadır. Ancak, hastalık hakkında doğru bilgilendirilmeleri, hastalığı çok iyi tanımalarındaki ilk basamak olmaktadır. Ardından çocuklarının yaşlarına göre özellikleri konusunda bilgilendirilmeleri beceri kazanmalarını kolaylaştıran diğer bir etmen olacaktır. Her iki aşamada bilgilerin bir araya gelerek gerektiği zamanlarda doğru müdahale etmelerine fırsat tanıyacak ve aileyi “panik” davranıştan uzaklaştırmış olacaktır.

Bunun yanı sıra, çocuğun büyüme sürecinde hemofiliyi yaşamının bir parçası olarak görmeye başlaması ve ideallerinde onunla yola çıkması da amaçların en büyüğüdür. Bu amaçlara yönelik hemşirelerin koruyucu yaklaşımlarını üç düzeyde gerçekleştirme olasılığı vardır:

  1. Primer koruma; hemofili risk grupları tanımlanmaya çalışılır. Tanımlanan risk gruplarına genetik danışmanlık sunulur. Evlilikler öncesinde; hemofili taşıyıcısı anne riski, fetüsün hemofili tanısı alma riski, hastalığı tanılama koşulları vb. bilgiler araştırılır.
  2. Sekonder koruma; erken tanı ve tedaviyi içermektedir. Otozomal resesif geçişli olduğu düşünüldüğünde “hemofili” grubundaki çocuklar ve erişkinler sekonder korumanın gerekli olduğu hedef gruplardan biridir.
  3. Tersiyer koruma; hastalık sürecine eşlik eden yetersizliklerin önlenmesini ve rehabilitasyonu içerir. Tersiyer korumada hemşire, hemofili tanısı alan çocuğun ve ailesinin kronik fonksiyon bozukluğuna fırsat verilmemesine ya da buna uyum sağlamasına yardım eder. Bu amaçla çocuğun ve ailesinin kendine bakım aktivitelerine uyum sağlamasında rehberlik yapar.

Profilaksi: Vücuttaki faktör düzeyini belirli bir seviyede tutmak için haftada 2 veya 3 kez faktör tedavisi uygulanmasıdır.İlk travma eklem kanaması olunca ise koruma tedavisi (profilaksi) başlanır. Eklem kanaması durumunda ilk yapılacaklar:

  • Dinlendir: Eklem bir yastık üzerinde hareketsiz hale getirilir, üzerine basılmamak.
  • Buz koy: Eklem çevresini havluya sarılı buz koyup 5 dakika buz uygulaması ve sonrasında 10 dakika ara döngüsünü eklem rahatlayana kadar yapmak.
  • Elastik bandaj: Eklem etrafımı eklemi hafifçe baskı yapacak şekilde elastik bandaj ile sabitlemek.
  • Yüksekte tut: Kanama olan bölgenin kalp seviyesinden yukarıda tutulmak.

İnhibitör: Vücudun, vücuda giren yabancı proteinlere karşı oluşturduğu antikordur. Bazen özellikle ağır hemofili hastalarında vücut faktör protein hiç tanımadığı için verilen faktör tedavisini yabancı olarak algılayıp onu yıkan bir antikor yani inhibitör geliştirebilir. Bu durum her hastada oluşmaz. İnhibitör gelişmesi aslında ve hemofili hastalığına yol açan genlere, yoğun faktör kullanılıp kullanılmamasına, aile öyküsüne ve pek çok etkene bağlıdır.

Herhangi bir girişimsel işlem öncesinde uygun faktör düzeyi sağlanmalıdır.Optimal tedavi için hasta, doktor, tedavi merkezi arasındaki iletişim çok önemlidir.Damar yoluna aşırı özen gösterilmelidir. Tedavide çocukluk döneminde 23 ya da 25 G, erişkinlerde ise 19 ya da 21 G iğneler kullanılmalı, uygulama sonrası da 3-5 dakika bası yapılmalıdır.Kas içi girişimlerden kaçınılmalıdır.

Analjezi için parasetamol güvenli bir seçenektir.Trombosit işlev bozukluğu yapan diğer ilaçların (aspirin, NSAİİ, klopidogrel gibi) kullanımından kaçınılmalıdır.Hastaların 6-12 ayda bir değerlendirmeleri nokta kas-iskelet sistemi klinik skorlarla yıllık, radyolojik skorları sendika olduğunda ölçülmelidir. Faktör kullanımı, ile biter gelişimi, transfüzyona bağlı enfeksiyonlar (HİV, HCV, HBV ve diğer) karaciğer fonksiyon ve sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi değerlendirmelidir.

HEMOFİLİ HAKKINDA AİLEYE VERİLECEK BİLGİLER:

Hemofili olmayan bir annenin, hemofili bir çocuğu olması durumunda; anne hemofili yönünden taşıyıcıdır. Anneye diğer gebeliklerinde hemofili çocuğa sahip olma şansının %25; erkek bebeği olursa hemofil olma ve kız bebeği olursa taşıyıcı olma ihtimali %50 olduğu anlatılmalıdır. Kısaca bir çocuğu hemofili tanısı alınca diğer gebeliklerinde hemofili çocuğa sahip olma yüzdesi değişmediği vurgulanır. Bu nedenle aileye gebe kalmadan önce genetik danışmanlık alması gerektiği vurgulanmalıdır.

Hastaya ve ebeveynlere hastalığın kalıcı olduğu ancak eksik olan faktörün dışarıdan verilerek çocuğun kanamalara ve eklem hasarına karşı korunacağı açıklanır. Faktör 8 damar yolundan verilir. Damar yolu ile verildiğinde hastanın yaşı küçükken ilk zamanlar hastanede verilir ama büyüdükçe aileye ve kendisi yapacak yaşa (yani 12-13 yaşına gelince) kendi kendine ilaç yapması öğretilir. Faktör 8 tedavisinin düzenli uygulanması ile çocuğun, yaşıtları olan diğer çocuklar gibi sağlıklı ve aktif bir hayat sürmesi mümkündür.

Çocuğun travmalardan korunması, kas içine iğne ya da aşı yaptırmaması gerektiği; aşı yaptırırken deri altına ve sonrasına pamukla sıkıca bastırılmaması gerektiği açıklanır. Hemofili tedavisinde kan ürünleri kullanılması nedeniyle çocuklar serum hepatiti ve AIDS yönünden risk altındadır.Taze donmuş plazma infüzyonunda alerjik reaksiyonlar görülebilir.Bu çocuklarda Hepatavax-B aşısı yapılarak hepatite karşı korunma sağlanır.Kan ürünlerinin kullanılmadan önce pastörize edilmesi,çocuğu hem AIDS’e karşı hem de hepatite karşı korur.Hepatite ve AIDS riskinden korumak için faktör 8’in saf olarak hazırlanmış şekilde verilir.

 Hastanın aktif yaşamını engellemeyecek şekilde, olabildiğince travmadan uzak kalması sağlanmalıdır. Hastanın, anne ve babanın yeterli eğitimi sağlandıktan sonra koruma ve hafif/orta kanamaların tedavisi ev şartlarında yapılabilir. Düzenli egzersiz önerilmelidir. Travma oluşturabilecek sporlardan mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. En uygun egzersiz yürüyüş ve yüzmedir.

Aileye şu konular hakkında ek bilgi verilecek;

  • Hemofili kimlik kartları daima yanlarında olmalı ve kamplara, tatile, gezilere giderken yedek faktörün, hastane raporları ve hemofili kimlik kartlarının bulundurulması,
  • Okuldaki öğretmenin “hemofili” tanısından haberi olmalı,öğretmeni nazik bir şekilde çocuğu diğer çocuklardan izole etmeden kollaması konuşunda bilgilendirilmeli,
  • Öğretmen, “hemofilinin” bulaşıcı bir hastalık olmadığı konusunda bilgilendirilmeli,
  • Çocuğun hastalığına ilişkin duygularını anlatmasına izin verilmelidir,
  • Çocuğun sosyal beceri kazandığı, başarı duygusunun geliştiği bu dönemde aile, okul ve sağlık ekibi desteği sağlanmalıdır.

Hemofili hastalığı ve Hemofili Belirtileri hakkında bilgiler sunduğumuz yazımızın sonlarına doğru gelirken, bu konuda son derece sade ve açıklayıcı olmaya çalıştık. Sitemizde yer alan;

gibi sitemizde yayınlanan en son konulardan anında haberdar olmak için, Facebook ve diğer sosyal medya platformlarından bizi takip edebilir, konu ile ilgili görüşlerinizi yorumlar bölümünden bizimle paylaşabilirsiniz. 

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu